- Over NVKC
- Thema's
- Nieuws
-
Expertisenetwerken
- terug
- Ziekte van Hirschprung
- Anorectale malformaties
- Congenitale hernia diafragmatica
- Slokdarmafsluiting
- Agenda
Verkrijg hier toegang tot exclusieve NVKC ledencontent.
Een oesofagusatresie komt bij ongeveer 1 op de 3.500 pasgeborenen voor. Dit betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer 40 tot 50 kinderen geboren worden met deze aandoening.
Oesofagusatresie, al dan niet in combinatie met een tracheo-oesofageale fistel, is een aangeboren afsluiting van de oesofagus, die snel beoordeling en behandeling behoeft. Door een verkeerde splitsing van de oesofagus en de trachea tijdens de embryonale ontwikkeling is de normale verbinding tussen mond-/keelholte en de maag onderbroken. Bij patiënten met oesofagusatresie kunnen tevens andere aangeboren afwijkingen voorkomen.
Er zijn verschillende vormen van oesofagusatresie (zie afbeeldingen). Oesofagusatresie waarbij het onderste deel van de slokdarm een fistel heeft met de trachea komt het meest voor. Afwijkingen waarbij meerdere fistels of juist geen fistel voorkomen, zijn zeer zeldzaam.
Is er geen fistel, dan wordt vaak de Engelse term ‘long gap’ gebruikt. Een belangrijk kenmerk bij een long gap is dat er geen lucht in de maag zit. Bij de andere vormen van oesofagusatresie zit er door de fistel naar de trachea wel lucht in de maag.
Ontstaan
Tijdens de embryonale ontwikkeling ontstaat eerst een buisvormige verbinding van de mond/keelholte met de maag. Rond de vijfde à zesde week splitst deze structuur zich in twee buizen. De voorste buis wordt de trachea, en de achterste de oesofagus. Tijdens deze afsplitsing kan er iets fout gaan waardoor de oesofagus wordt onderbroken, maar nog wel vaak een verbinding met de trachea behoudt. Door deze verkeerde splitsing van de oesofagus en de trachea tijdens de embryonale ontwikkeling is de normale verbinding tussen mond-/keelholte en de maag onderbroken. Oesofagusatresie gaat dan ook vrijwel altijd gepaard met tracheamalacie.
Etiologie
De etiologie van oesofagusatresie is grotendeels onbekend en lijkt multifactorieel bepaald. Er is en klein aantal families bekend waar ouders en (meerdere) kinderen een oesofagusatresie hebben. Het is (nog) niet bewezen dat het erfelijk is. Als oesofagusatresie onderdeel is van een syndroom kan het wel erfelijk zijn.
Bijkomende aandoeningen kunnen voorkomen als onderdeel van een syndroom zoals:
Deze syndromen zijn zeer zeldzaam.
Bijkomende aandoeningen kunnen ook onderdeel uitmaken van de VACTERL-associatie. Alle kinderen met oesofagusatresie worden gescreend op afwijkingen die vallen onder het spectrum van afwijkingen bij VACTERL. Bij twee of meer bijkomende aandoeningen (naast de aandoening oesofagusatresie) passend in het acronym VACTERL, spreek je van VACTERL-associatie als je zeker weet dat er geen syndroom aanwezig is.
Afwijkingen die vallen onder het acronym VACTERL:
| V | Vertebrae, afwijking van de wervels en het ruggenmerg |
| A | Anus, een anorectale malformatie |
| C | Cardiaal, afwijkingen aan het hart |
| TE | Tracheo-(O)esophageale afwijking, afsluiting of vernauwing van de oesophagus met eventueel een verbinding met de trachea |
| R | Renaal, afwijking aan de nieren, urinewegen en/of blaas |
| L | Limb, afwijkingen aan de ledematen |
Van de VACTERL-associatie is de oorzaak niet volledig bekend. Genetische oorzaken worden gesuggereerd maar zijn veelal gebaseerd op case-reports.
Prenataal
Soms wordt een oesofagusatresie prenataal gediagnosticeerd. Veel vruchtwater kan een aanwijzing zijn voor een slokdarmafsluiting bij het kind. Het komt ook regelmatig voor dat de hoeveelheid vruchtwater normaal is, maar dat na de geboorte toch een slokdarmafsluiting wordt ontdekt.
Als tussen de 18 en 22 weken zwangerschap een uitgebreid echo-onderzoek wordt gedaan (GUO: geavanceerd ultrageluid onderzoek), is de kans op het ontdekken van een oesofagusatresie groter. Indien met GUO het vermoeden op een slokdarmafsluiting bevestigd wordt, kan een gesprek met de klinisch geneticus plaatsvinden waarbij ook advies wordt gegeven over eventuele aanvullende diagnostiek (vruchtwaterpunctie).
Postnataal
Na de geboorte kan het kind moeilijk drinken en slikken omdat bij doorslikken het bovenste afgesloten deel van de slokdarm snel vol raakt met speeksel of voeding. De voeding loopt over en kan in de luchtwegen terecht komen. Dit geeft aanleiding tot heftig hoesten, benauwdheid en eventueel blauw worden. Speeksel vermengd met luchtbelletjes komt door neus en mond naar buiten, alsof het kind bellen blaast. Andere aanwijzingen zijn: uitdroging, een laag bloedsuikergehalte en longontsteking. De zuigeling neemt ernstig in gewicht af.
De diagnose oesofagusatresie wordt postnataal gesteld door een niet doorlopende neusmaagsonde bij zowel lichamelijk onderzoek als op de thoraxfoto. Na stellen van de diagnose oesofagusatresie, wordt het kind naar een expertisecentrum voor oesofagusatresie verwezen. Daar wordt verder onderzoek gedaan naar het type oesofagusatresie en naar eventuele andere afwijkingen die vallen onder de VACTERL-associatie.
Iedere patiënt met oesofagusatresie krijgt een consult bij de klinisch geneticus. Genetische counseling is zeer belangrijk om te kijken of er sprake is van een syndromale oorzaak en om informatie te geven over erfelijkheid en herhalingsrisico. Bij kinderen met oesofagusatresie wordt er afhankelijk van de familie anamnese en eventuele bijkomende aandoeningen DNA-onderzoek aangeboden.
Binnen enkele dagen na de geboorte vindt de hersteloperatie plaats in het expertisecentrum. Deze ingreep is afhankelijk van het type oesofagusatresie. Tijdens de operatie worden het bovenste en onderste deel van de oesofagus aan elkaar gemaakt. Hierbij wordt ook de fistel verwijderd en krijgt het kind een neussonde die door de oesofagus loopt om een doorgang naar de maag te bewerkstelligen. Via de sonde wordt het kind gevoed.
In geval van een long gap oesofagusatresie duurt het soms langer voordat een hersteloperatie kan plaatsvinden. Dat komt doordat het nog niet gelijk mogelijk is om direct een verbinding tot stand te brengen tussen de twee verschillende delen van de oesofagus; de afstand is te groot. Er komt dan teveel spanning op de nieuwe verbinding. Als de operatie later plaats vindt, dus pas als het kind een aantal weken of maanden oud is, dan wordt eerst via de buikwand een katheter naar de maag gelegd (gastrostomie) om het kind te voeden tot de hersteloperatie kan plaats vinden.
Een kind mag na de operatie naar huis als hartslag, ademhaling, bloeddruk en temperatuur normaal zijn, het kind kan drinken en de ouders goed uitleg hebben gekregen over de verzorging van hun kind en over de alarmsymptomen.
Postoperatieve overleving van pasgeborenen met een geïsoleerde oesofagusatresie is ongeveer 95% en is vooral afhankelijk van bijkomende co-morbiditeit. Mogelijke complicaties na de hersteloperatie zijn lekkage van de nieuwe verbinding, vernauwing van de oesofagus, stoornissen in de peristaltiek van de slokdarm, gastro-oesofageale reflux en ALTE’s (Apparent Life Threatening Events).
Na de operatie blijven controle door de kinderchirurg, verpleegkundig specialist en eventuele andere zorgverleners van belang. Hiervoor wordt het voorbeeld follow-up schema gebruikt.
Kinderen met oesofagusatresie met complexe problematiek worden vaker gecontroleerd en begeleid.
Er kunnen, vooral tijdens de eerste levensjaren, vervelende problemen optreden die een aangepaste behandeling vereisen.
Luchtwegproblemen
Praktisch alle kinderen hebben een speciaal soort hoestje, de zgn. blaf- of ‘zeehondenhoest’. Deze wordt veroorzaakt door de slappere structuur van de luchtwegen (malacie). Dit kan leiden tot een verminderd vermogen om goed op te hoesten en vervolgens tot herhaalde luchtweginfecties.
Reflux
Ongeveer één derde van de kinderen met een oesofagusatresie heeft last van reflux. Dit kan een beschadiging van de oesofagus (oesophagitis) veroorzaken. Bovendien kan het leiden tot vernauwingen van de oesofagus op de plek van de naad of onderin de slokdarm. Reflux kan ook meespelen bij recidiverende luchtweginfecties.
Voedingsproblemen
Door een combinatie van factoren kunnen bij kinderen met oesofagusatresie soms ernstige voedingsproblemen optreden, vooral tijdens de eerste levensjaren. Sommige kinderen drinken en eten slecht en onvoldoende, waardoor een groeiachterstand kan optreden. Eten kan gepaard gaan met verslikken en het kind kan benauwd of zelfs blauw worden. Bij heel wat kinderen ontstaat na verloop van een tijd een soort afkeer van eten, waardoor elke maaltijd voor ouders en kind een lijdensweg wordt.
Ook de overgang van sondevoeding naar normale voeding, verloopt dikwijls moeilijk. In de expertisecentra bestaan specifieke programma’s om de kinderen te helpen bij het leren eten, en om de ouders beter te leren omgaan met deze problemen. Ook kan het nodig zijn om het kind, als het te weinig voeding binnenkrijgt, aangepaste, energierijke voeding te geven. Begeleiding door een diëtiste is dan aangewezen.
Het transitieproces wordt opgestart als het kind 12-14 jaar is. De daadwerkelijke transitie naar de volwassenenzorg vindt meestal plaats op 17-jarige leeftijd, in overleg met de ouders, het kind en de betrokken artsen.
Het is aanbevolen om een op maat gesneden transitieplan te maken voor iedere individuele patiënt, waarbij rekening wordt gehouden met hun aandoening(en), intelligentie en mogelijkheden.
Goede begeleiding, een transitiecoördinator, een transitiebrochure en gecombineerde transitieconsulten met kinder- en volwassenenzorgverleners zijn onderdeel van een goed protocol voor gestructureerde voorbereiding van de transitie.
