- Over NVKC
- Thema's
- Nieuws
-
Expertisenetwerken
- terug
- Ziekte van Hirschprung
- Anorectale malformaties
- Congenitale hernia diafragmatica
- Slokdarmafsluiting
- Agenda
Verkrijg hier toegang tot exclusieve NVKC ledencontent.
Het aantal geregistreerde nieuwe patiënten met ARM is 60 tot 75 in Nederland (ongeveer 4 per 10.000 geboortes).
Klinische beschrijving
Anorectale malformaties (ARM’s) vormen een breed spectrum van congenitale anomalieën waarbij het anale kanaal en/of het rectum niet of niet goed zijn aangelegd. Bij jongens en meisjes bestaan er verschillende vormen van ARM die in type en ernst verschillen. Naast een anomalie van het anorectale kanaal kunnen er afwijkingen van het urogenitale systeem, het sacrum, de zenuwvoorziening en de bekkenbodem musculatuur voorkomen. Ook kunnen andere aangeboren afwijkingen voorkomen bij mensen met een ARM.
Omdat er vele vormen van ARM bestaan, is de behandeling van een kind met een anorectale malformatie van kind tot kind verschillend.
Sinds 2005 wordt de Krickenbeck classificatie aangehouden voor de indeling van ARM. Het is een beschrijvende indeling en maakt de keuze van behandeling inzichtelijk:
Krickenbeck classificatie
Belangrijke klinische groepen:
Zeldzame/regionale varianten:
Zie ook de illustraties van vormen van anorectale malformaties.
Een ARM is een aangeboren afwijking waarvan de oorzaak meestal niet duidelijk is. De aandoening ontstaat tijdens de 6e tot 8e week van de zwangerschap als het laatste gedeelte van de endeldarm en anus en het urogenitale stelsel worden aangelegd. Bij een anorectale malformatie gaat er iets mis in de fase dat de orgaansystemen zich scheiden, of er is sprake van een te korte cloacale membraan waardoor het achterste gedeelte van die membraan ontbreekt en het septum niet goed naar beneden groeit. Hierbij kan een spectrum aan afwijkingen ontstaan. Zie ook de voorbeelden van illustraties van vormen van anorectale malformaties.
Patiënten kunnen bijkomende aandoeningen hebben indien ARM voorkomt als onderdeel van een syndroom. Niet-syndromale ARM kan geïsoleerd voorkomen, maar bij 43 -71 % van de patiënten komen tevens andere aangeboren afwijkingen voor die vaak onderdeel zijn van de VACTERL-associatie. Bij complexe vormen van ARM komen vaker bijkomende aandoeningen voor.
Een VACTERL-associatie is een diagnose per exclusionem. Alle kinderen met ARM worden gescreend op afwijkingen die vallen onder het spectrum van afwijkingen bij VACTERL. Bij twee of meer bijkomende aandoeningen (naast de aandoening ARM) passend in het acronym VACTERL, spreek je van VACTERL-associatie als je zeker weet dat er geen syndroom aanwezig is. Van de VACTERL-associatie is de oorzaak niet volledig bekend. Genetische oorzaken worden gesuggereerd maar zijn veelal gebaseerd op case-reports.
Afwijkingen die vallen onder het acronym VACTERL:
| V | Vertebrae, afwijking van de wervels en het ruggenmerg |
| A | Anus, een anorectale malformatie |
| C | Cardiaal, afwijkingen aan het hart |
| TE | Tracheo-(O)esophageale afwijking, afsluiting of vernauwing van de oesophagus met eventueel een verbinding met de trachea |
| R | Renaal, afwijking aan de nieren, urinewegen en/of blaas |
| L | Limb, afwijkingen aan de ledematen |
Voor meer informatie zie kwaliteitsstandaard ARM.
Genetische diagnostiek
Ieder kind met een ARM krijgt een consult bij de klinisch geneticus om te onderzoeken of er reden is om te denken aan een syndromale oorzaak (dan kan er DNA-diagnostiek worden verricht) en om informatie te geven over erfelijkheid en herhalingsrisico.
Het herhalingsrisico voor een tweede kind met een geïsoleerde niet-syndromale ARM wordt geschat op 1%. Bij 2% van de patiënten met ARM komt autosomaal dominante overerving voor (dan is het herhalingsrisico voor kinderen van de patiënt met ARM in deze families dus ongeveer 50%).
Na de geboorte wordt een kind met ARM opgenomen in één van de expertisecentra. Bij geen of onvoldoende meconiumlozing krijgt het kind een infuus, geen voeding/vocht via de mond, een maagsonde en antibiotica.
De behandeling van ARM is afhankelijk van de aard van de malformatie, het geslacht, het gewicht, de mogelijke bijkomende aandoeningen en het tijdstip/de leeftijd waarop de diagnose ARM wordt gesteld.
De mogelijkheden voor behandeling bij een ARM waarbij een uitgang aanwezig is, zijn oprekken van de anus (als er een uitgang is die kan functioneren) en meestal een operatie om een nieuwe anus aan te leggen.
Bij vormen van ARM waarbij er geen uitgang zichtbaar is, zijn vaak drie operaties nodig:
Per kind met ARM is het verschillend of de aanleg van de nieuwe anus kan plaatsvinden in de zuigelingen leeftijd. Soms moet na de operatieve aanleg van de anus ook nog in een later stadium een herreconstructie plaatsvinden.
Voor meer informatie zie kwaliteitsstandaard ARM.
Een kind mag na de eerste operatie naar huis als hartslag, ademhaling, bloeddruk en temperatuur normaal zijn, voeding verdraagt zonder te spugen en goed (pijn)medicatie via de mond kan innemen. Als het kind een stoma heeft, moet dit goed werken. Ouders krijgen uitleg over de verzorging van hun kind na de operatie.
Nazorg
Vanaf twee weken na de operatie waarbij de anus is gemaakt, inspecteert de kinderchirurg op de polikliniek de nieuwe anus en kalibreert deze met Hegars. Als de anus goed is genezen, wordt meestal aan de ouders geleerd om dagelijks thuis de anus te kalibreren. Het doel hiervan is om de anus soepel en wijd genoeg te houden. Geleidelijk aan worden steeds dikkere Hegars gebruikt.
Ook na het opheffen van een stoma is het belangrijk door te gaan met het oprekken van de anus, totdat deze soepel en wijd genoeg is. Dit duurt een aantal maanden.
Na de operaties blijven controle door de kinderchirurg, verpleegkundig specialist en eventuele andere zorgverleners van belang. Hiervoor wordt het voorbeeld follow-up schema gebruikt.
Patiënten met ARM blijven onder controle bij het expertisecentrum. De follow-up kan per patiënt en per expertisecentrum verschillen. Kinderen met complexe problematiek worden vaker gecontroleerd en begeleid. Extra belangrijke contactmomenten zijn rond de leeftijd dat kinderen zindelijk worden en rond de puberteit. Rond de puberteit is het van belang om met name ook psychosociale en seksuele problematiek en het onderwerp relaties bespreekbaar te maken. Er vinden extra controles plaats indien daar redenen voor zijn.
Bij de follow-up afspraken kunnen meerdere zorgverleners betrokken zijn zoals een kinderchirurg, gespecialiseerd verpleegkundige, kinder MDL-arts, kinderarts, kinderfysiotherapeut, kinderpsycholoog, kinderuroloog, diëtist en/of maatschappelijk werker. Zie ook het voorbeeld follow-up schema.
Er is een aantal alarmsignalen bij mensen met een ARM die directe behandeling behoeven. Zij zijn niet allen levensbedreigend, maar er moet wel direct actie ondernomen worden bij:
Anorectale spoedsituaties bij pasgeborenen:
De kinderchirurg kan de zorg op volwassen leeftijd voorzetten. Waar nodig wordt de zorg overgedragen aan andere disciplines binnen het expertisecentrum zoals de chirurg en uroloog. Dit vindt dan meestal plaats op 17-jarige leeftijd, in overleg met de ouders, het kind en de betrokken artsen.
De postnatale overlevingskans is ongeveer normaal, met name als er geen levensbedreigende bijkomende aandoeningen aanwezig zijn. Wel zijn er ook op langere termijn vaak klachten. Deze zijn per persoon met ARM verschillend en kunnen ook op volwassen leeftijd nog bestaan.
Mogelijke klachten op langere termijn
Secundaire klachten
Klachten ten gevolge van eventuele bijkomende aandoeningen
Zie voor uitgebreide informatie de kwaliteitsstandaard ARM.
