Voor Patiënten ZvH

• Wat is de ziekte van Hirsprung?
• Oorzaak
• Symptomen
• Vooruitzichten

Wat is de ziekte van Hirschsprung?

De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening van de dikke darm, genoemd naar de Deens kinderarts Harald Hirschsprung (1830-1916). 
De meest opvallende klacht bij de ziekte van Hirschsprung is dat poepen niet mogelijk is of grote moeite kost. Dit komt door het ontbreken van zenuwcellen in een deel van of de hele wand van de (dikke) darm. Hierdoor kan de darm moeilijk samenknijpen (deze beweging heet peristaltiek) om de ontlasting richting endeldarm en anus te stuwen. De ontlasting blijft steken en hoopt zich op, dit wordt obstipatie of verstopping genoemd. 

In Nederland worden jaarlijks ongeveer 40 kinderen geboren met deze aandoening. De ziekte van Hirschsprung kan als een op zichzelf staande ziekte voorkomen of als één van de afwijkingen bij een syndroom voorkomen zoals bijvoorbeeld het syndroom van Down.

De Vereniging ziekte van Hirschsprung heeft een animatie over de ziekte van Hirschsprung gemaakt.

Oorzaak

Tijdens de ontwikkeling van het kind in de eerste zwangerschapsweken groeien de zenuwcellen vanuit de hersenen geleidelijk via de slokdarm, maag, dunne darm en dikke darm, naar beneden. Soms bereiken deze zenuwcellen het allerlaatste stuk van de darm niet waardoor dit deel van de darm geen zenuwcellen bevat. In het gedeelte van de darm waarin de zenuwcellen ontbreken, kunnen de darmspieren zich niet ontspannen en veroorzaken als het ware een krampachtige afsluiting.

Bij 80% van de patiënten beperkt de aandoening zich tot het laatste stukje van de dikke darm. Dit wordt ook wel de ‘korte segment’ ziekte genoemd. Bij 15-20% van de patiënten is er sprake van de ‘lange segment’ ziekte, waarbij de aandoening zich uitstrekt tot een groter stuk van de dikke darm. Bij slechts 5% van de patiënten is de hele dikke darm aangedaan.

Over de oorzaak is weinig bekend. In enkele gevallen is sprake van erfelijkheid. Vooral als er een kind is met een zeer lang stuk darm dat geen zenuwcellen bevat is de kans groter dat een broertje of zusje ook de Ziekte van Hirschsprung heeft. De ziekte komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Symptomen

Bij een pasgeborene

Door de afsluiting in (het onderste stukje van) de dikke darm. produceert het kind geen, te weinig of te laat ontlasting. Boven de afsluiting hoopt de ontlasting zich op. De darmen boven de afsluiting gaan uitzetten, de buik wordt bol en het kind kan gaan spugen. Voeding wordt niet verdragen, het kind groeit niet of valt zelfs af.

Op kinderleeftijd

Soms wordt de ziekte van Hirschsprung pas op latere leeftijd vastgesteld. De aandoening wordt ontdekt omdat er sprake is van ernstige obstipatie ( versttopping, niet kunnen poepen) of zogenaamde ‘overloopdiarree’. Overloopdiarree komt voor als er dunne ontlasting langs de harde ontlasting in de darm weglekt. Hierdoor ontstaan vieze onderbroeken (strepen) en nare luchtjes.

Vooruitzichten

Een operatie is bij de ziekte van Hirschsprung noodzakelijk. De meerderheid van de kinderen zullen na de operatie weer ontlasting produceren. Na de operatie kunnen wel problemen met de ontlasting blijven bestaan zoals verstopping en/of diarree en winderigheid.