- Over NVKC
- Thema's
- Nieuws
-
Expertisenetwerken
- terug
- Ziekte van Hirschprung
- Anorectale malformaties
- Congenitale hernia diafragmatica
- Slokdarmafsluiting
- Agenda
Verkrijg hier toegang tot exclusieve NVKC ledencontent.
De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aandoening, maar wel één van de meest frequent voorkomende aanlegstoornissen van het darmkanaal. De ziekte van Hirschsprung komt voor bij 1 op de 5.000 pasgeborenen per jaar. Naar schatting worden er per jaar 30 à 40 kinderen met dezZiekte van Hirschsprung in Nederland geboren. De ziekte van Hirschsprung komt vier keer vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Overweeg de ziekte van Hirschsprung bij een pasgeboren baby met de volgende symptomen:
Verstopping van de darm kan ook pas enkele weken of maanden na de geboorte optreden. Bij oudere kinderen, adolescenten of volwassenen uit de ziekte van Hirschsprung zich meestal als ernstige obstipatie, mogelijk gecombineerd met overloopdiarree. Bij een pasgeboren baby is er vaak sprake van acute problemen. Er is een risico van 0,7% is op overlijden ten gevolge van Hirschsprung Associated EnteroColitis (HAEC). Meestal wordt HAEC geïnitieerd door stase van faeces met bacteriële overgroei. Ook na operatie en zelfs bij oudere kinderen of volwassenen kan HAEC voorkomen.
De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening, waarbij het noodzakelijke zenuwstelsel in een korter of langer gedeelte van de dikke darmwand en in de inwendige kringspier van de anus ontbreekt. Dit zenuwstelsel van de darm heet ook wel ‘enteric nerve system’. Het bestaat uit ganglia die weer zijn opgebouwd uit neuronen en gliacellen. Omdat de ganglia in het distale deel van de darm ontbreken, heet de ziekte ook wel ‘aganglionair megacolon’, waarbij megacolon verwijst naar het sterk uitgezette darmdeel proximaal van het aganglionaire darmdeel.
De aandoening ontstaat in een vroeg stadium van de zwangerschap. In de 4e/5e week van de zwanerschap verschijnen de stamcellen voor het zenuwstelsel in de oesophagus. Zij migreren tussen de 5e en 12e zwangerschapsweek in craniocaudale richting naar het zich verder ontwikkelende darmkanaal. Stagnatie van de migratie van deze stamcellen leidt tot de ziekte van Hirschsprung. In 80% van de gevallen beperkt de aandoening zich tot het laatste stuk van het darmkanaal, het rectum en de S-vormige darm ofwel rectosigmoïd. Dit wordt ook wel de ‘korte segment’ ziekte genoemd. In 15-20% van de gevallen is er sprake van de ‘lange segment’ ziekte, waarbij de aandoening zich uitstrekt tot de overgang van het sigmoïd en het colon (dikke darm). In slechts 5% van de gevallen is de hele dikke darm aangedaan.
Pasgeboren baby met verdenking ziekte van Hirschsprung
Onderstaande onderzoeken in het expertisecentrum stellen de diagnose, de complexiteit en de uitgebreidheid van de afwijking bij een pasgeborene vast:
De coloninloopfoto kan de diagnose ondersteunen en bepaalt tevens het niveau van de transitiezone. Dit is de overgangszone van het deel van de darm met de ziekte van Hirschsprung naar de gezonde darm. Door de uitslagen van deze onderzoeken te combineren kan de diagnose binnen een week na het vermoeden van de ziekte van Hirschsprung met een grote waarschijnlijkheid worden gesteld. Het stellen van de diagnose bij prematuren of op zeer jonge leeftijd (binnen zes weken na de geboorte), omdat de ganglia van de darm dan nog onrijp zijn en hun aan- of afwezigheid daarom niet altijd met zekerheid is vast te stellen. Indien met rectum zuigbiopten de ziekte van Hirschsprung niet met zekerheid kan worden aangetoond, wordt onder narcose een full-thickness biopt van het rectum verricht.
Een full-thickness biopt kan de aan- of afwezigheid van ganglia dieper in de darmwand vaststellen. Hiermee kan de kinderchirurg de diagnose ziekte van Hirschsprung met grote zekerheid stellen. Maar ook hier geldt dat de zekerheid van het stellen van de diagnose op zeer jonge leeftijd (binnen zes weken na de geboorte) minder groot is.
Kind, adolescent of volwassene met verdenking Ziekte van Hirschsprung
In enkele gevallen ontstaat pas op latere kinderleeftijd een verdenking op de ziekte van Hirschsprung. Het betreft dan kinderen, adolescenten of volwassenen met ernstige obstipatie, die zich ook kan uiten als overloopdiarree. De huisarts verwijst kinderen en adolescenten daarvoor naar een polikliniek voor maag-darmleverziekten of kinderchirurgie in een ziekenhuis in de buurt. Vervolgens vindt bij vaststellen van de diagnose verwijzing naar een expertisecentrum plaats.
Bij verdenking op ziekte van Hirschsprung moet eerst een rectum zuigbiopt worden genomen (zie NVK-richtlijn 'Obstipatie bij kinderen van 0 tot 18 jaar'). Indien dit onderzoek geen aanwijzingen voor de ziekte van Hirschsprung aantoont, wordt er afgewacht. Indien dit onderzoek wel aanwijzingen geeft voor de diagnose ziekte van Hischsprung, zal er een coloninloopfoto worden gemaakt.
Het kind of de adolescent komt afhankelijk van de leeftijd onder behandeling van de kinderchirurg of van de colorectaal chirurg in een expertisecentrum. De operatieve ingreep op oudere leeftijd is lastiger en leidt vaker tot postoperatieve complicaties.
Genetische diagnostiek
Bij een definitieve diagnose ziekte van Hirschsprung vraagt de behandelaar de klinisch geneticus in consult. De klinisch geneticus kan mede beoordelen of de ziekte van Hirschsprung als onderdeel van een syndroom optreedt of als geïsoleerde/ op zichzelf staande aandoening.
Zo nodig verricht de klinisch geneticus DNA-onderzoek. Dit onderzoek is met name van belang voor ouders met nog een kinderwens, maar ook voor andere familieleden en voor het kind met de aandoening zelf.
Acute fase
Bij een ernstig zieke zuigeling (bijvoorbeeld koorts, hypotensie, shock) is snelle behandeling nodig. De kinderarts start direct met vochttoediening via een infuus en met intraveneuze of orale antibiotica. De darm wordt voorzichtig gespoeld met fysiologisch zout. Als dit onvoldoende verbetering geeft kan er een, meestal tijdelijk, stoma worden aangelegd.
Operatie
De eerste keuze van behandelen is het operatief verwijderen van het deel van de darm zonder ganglia. In Nederland worden vooral de ‘transanale pull through’ en de ‘operatie volgens Duhamel’ toegepast, al dan niet laparoscopisch geassisteerd. Welke techniek de kinderchirurg kiest is afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de aandoening, en de ervaring van de chirurg. Omdat de ernst van de aandoening varieert van alleen een aangedaan rectum tot een ernstige vorm, waarbij een groter deel van de dikke of zelfs dunne darm is aangedaan, is het behandelplan per kind verschillend.
Complicaties die kunnen optreden na een operatie waarbij het deel van de darm zonder ganglia is verwijderd zijn onder andere: naadlekkage, ileus, naadstenose, enterocolitis, fecale incontinentie en mictieproblemen. Een postoperatieve vernauwing van de naad kan behandeld worden met dilataties, botulinetoxine injectie of door middel van een een hersteloperatie (Redo-operatie).
Een enterocolitis kan ontstaan bij onvoldoende darm-motiliteit. Het is een diffuse ontsteking van de dunne en/of dikke darm door het stilstaan van de inhoud van de darm en de overgroei van bacteriën. Het beeld kenmerkt zich door:
Ouders of de behandelend kinderarts moeten (postoperatief) bij bovengenoemde symptomen direct contact opnemen met de kinderchirurg in het expertisecentrum. De patiënt wordt afhankelijk van de ernst behandeld met antibiotica, rectale spoelingen en intraveneus vocht. Het spoelen van de dikke darm verwijdert lucht en dunne ontlasting uit de darm. De endeldarm en de dikke darm moeten soms meerdere malen per dag schoon- en soms leeggespoeld worden om de toxines kwijt te raken.
De toediening van antibiotica gaat meestal via infuus, maar soms heeft orale toediening de voorkeur in verband met een betere werking op de bacteriën in de darm. Mocht de patiënt niet snel genoeg op de behandeling reageren dan kan het aanleggen van een tijdelijk stoma nodig zijn.
De ziekte van Hirschsprung is een chronische aandoening, waarbij gedurende het leven in wisselende mate symptomen kunnen optreden, zowel in de vorm van obstipatie als incontinentie. Een deel van de patiënten met de ziekte van Hirschsprung zal levenslang medicatie moeten gebruiken en/of rectaal moeten spoelen, ook na operatieve behandeling.
Wat betreft de psychosociale begeleiding is het belangrijk dat de patiënt zoveel mogelijk kan deelnemen in de maatschappij. Op de kinderleeftijd zal de focus vooral op zindelijkheid liggen, op volwassen leeftijd kunnen problemen met seksualiteit een grote rol spelen.
Na de operatie controleert de kinderchirurg de patiënt om de klachten te monitoren en te behandelen. Vanaf de leeftijd van 2 jaar krijgt het kind met grotere tussenpauzen controleafspraken in het ziekenhuis, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de aanwezige klachten. De controles worden uitgevoerd door een kinderchirurg en zo nodig ook door een ontwikkelingspsycholoog, fysiotherapeut en een specialistisch verpleegkundige.
Tijdens deze controles worden de gevolgen van de ziekte van Hirschsprung besproken De arts bespreekt de werking van de darmen, mogelijke obstipatie en diarree, zindelijkheid, invloed van voeding, seksualiteit, kinderwens en de mogelijke gevolgen van littekenweefsel in de darm.
De specialistisch verpleegkundige begeleidt het spoelen of canuleren indien dit nodig is, geeft voorlichting over de zorg van een eventueel stoma, evalueert zo nodig het type spoelmateriaal, informeert de (ouders van de) patiënt over de kosten en vergoeding van medicatie en spoelmateriaal en signaleert de behoefte aan psychosociale begeleiding.
Tot 18 jaar vindt de controle bij de kinderchirurg plaats en daarna bij de hoofdbehandelaar van keuze. Het is van belang dat de aandacht uitgaat naar het nakomen van afspraken bij jongvolwassenen.
Erfelijkheid
De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening, die in 4-8% van de gevallen familiair voorkomt. Soms is de ziekte van Hirschsprung onderdeel van een syndroom, zoals bijvoorbeeld het Down syndroom. Dan bepaalt het syndroom de erfelijkheid.
Bij 1 tot 2% van alle kinderen wordt een RET-genmutatie gevonden. Het RET-gen kan naast de ziekte van Hirschsprung ook leiden tot het erfelijk kankersyndroom multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A). Patiënten met de ziekte van Hirschsprung en een mutatie in het RET-gen, hebben een verhoogde kans op het ontstaan van met MEN2A samenhangende tumoren.
Zwangerschap
Zie de patiënteninformatie die duidelijk maakt zien welke zorg patiënten met de ziekte van Hirschsprung verwachten bij kinderwens, tijdens de zwangerschap en na de bevalling.
.png)